Синдром Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание

генная мутацияВ мире насчитываются тысячи болезней, которые являются редкими и относятся к генетическим мутациям. К таким заболеваниям относится болезнь Фабри. Все аспекты об этой болезни рассмотрены в статье ниже.

Что это за заболевание

последствия фабриЗаболевание имеет двойное название Андерсона-Фабри. При развитии у больного обнаруживают сгустки гликосфинголипидов, один из видов жиров, в человеческих клетках. Поражается целый ряд органов: сердце, почки, нервные клетки и органы зрения. Отличительной особенностью болезни является появление на коже специфических высыпаний.

Жизнь с таким заболеванием сложна. Продолжительность жизнедеятельности человека сокращается. Сегодня специалисты борются с пороком при помощи заместительного лечения.

Открыли болезнь 2 доктора с фамилиями Фабри и Андерсон в конце 19 века. На 300 тысяч рождающихся детей 1 младенец появляется с данной патологией.

Болезнь Фабри связывают с дефектами лизосом. А-галактозидаза, фермент лизосом, прекращает вырабатываться, при этом гликосфинголипиды с трудом расщепляются и продукты метаболизма накапливаются на внутренних органах и их тканях. Вся система органов перестает нормально работать. Больше всего страдают сосуды и сердечные мышцы, состоящие из гладкомышечной ткани.

Что провоцирует синдром Фабри

таблица наследственностиСиндром Фарби в основном спровоцирован мутацией половой Х-хромосомы. А-галактозидаза имеет свой код, который находится на одном из участков вышеописанной хромосомы. Если возникает дефект на этом месте, то выработка фермента идет на снижение.

Мутационное нарушение передается через рецессивный признак. Следуя информации из курса школьной биологии, если мужской пол наследует мутагенную Х-хромосому, то он однозначно будет болен синдромом Фарби. Однако дальнейшее потомство предполагает следующее: девочки в 100% случаев родятся больными, а мальчики здоровыми.

Другая картина обстоит с заболеванием, проявляющимся у женщин. Женский пол имеет 2 Х-хромосомы. Если одна из них с дефектом, то болезнь проявит себя спокойно. Если обе строение обоих хромосом нарушено, то болезнь будет активно прогрессировать, но это встречается крайне редко. Сыновья и дочери больной женщины в 50% случаев наследуют патологию.

Симптомы вызванные болезнью

Болезнь Андерсона появляется обычно в детском возрасте от 1 года. Взрослые люди болеют в редких случаях. Список возможных симптомов:

  • раздражение на кожном покрове рук, ног, паховой области и лице, которое появляется в виде язвочек, при контакте с горячими предметами область поражений увеличивается;
  • прекращение работы потовых желез;
  • сильная слабость после легких физических нагрузок;
  • лихорадка, повышение температуры;
  • появление ревматического синдрома суставов;
  • преимущественно у детей появление вегетативных нарушений;
  • боли в мышцах по мере прогрессирования заболевания;
  • упадок зрения, может развиться катаракта, разрушаются сосуды сетчатки глаза;
  • сердечные боли;
  • проблемы с почками;
  • болезненные ощущения при сгибании и разгибании конечностей, может длиться несколько часов или неделями;
  • после плотного обеда и ужина заболевает желудок или кишечник;
  • тошнота;
  • рвота;
  • диарея.

К симптомам также относят внешние проявления болезни. Обычно внешние изменения заметны в возрасте 13 лет. Типичные характеристики у мальчиков:

  • западение переносицы;
  • выступление бровей и лба вперед;
  • в 2 раза увеличенная нижняя челюсть;
  • в 2 раза увеличивается рот;
  • расширяются губы.

Такие изменения вызывает соматотропный гормон.

Болезнь сопровождается болью, которая подразделяется на 2 типа:

  1. Боль, возникающая как на физический раздражитель, называемая нейропатической. При любом прикосновении к ступням и ногам, больной чувствует жжение и покалывания.
  2. Внезапные боли. Появляются внезапно в виде приступов. Зачастую болевой порок возникает на ступнях и ногах, иногда в других частях тела.

Диагностика при данном синдроме

Чтобы диагностировать синдром Фабри, для начала выявляется насколько активен вышеуказанный фермент и наличие жировых отложений на внутренних органов. Анализы женщин и мужчин отличаются друг от друга.

Следующий список описывает ряд исследований для женщин:

  1. ДНК-анализ.
  2. Проверка родственных связей.
  3. Внешний осмотр на наличие красных язвочек.

Беременных женщин также обследуют на возможность заболевания. Это называется пренатальной диагностикой. Специалисты проводят исследование плода, так как после рождения признаков синдрома Фабри до 1 года не наблюдается.

Рекомендации по лечению

Лечат болезнь Фабри-Андрсона несколькими способами. Подробно все способы лечения симптоматических проявлений рассмотрены в таблице ниже:

Симптом Как лечат
Боли и заболевания в почках Специальная диета, направленная на исключение из меню белковых продуктов с натрием. Больному рекомендуется следить за уровнем физической активности. Врач также может назначить диализ или пересадку почек.
Гипертензия Контролируется артериальное давление. Назначают ингибиторы АПФ.
Желудочные боли Назначается диета, при которой исключаются из рациона жиры. Больной питается понемногу и 6 раз в день. Врач назначает стимуляторы моторики.
Боли в сердце и сосудах Врач назначит ингибиторы АПФ, блокаторы кальциевых каналов, диуретики и бетта-блокаторы.

Профилактика заболевания

Чтобы предостеречь себя и детей от заболевания Фабри, необходимо проводить профилактические меры. Для этого рекомендуется посещать всех врачей, не реже одного раза в год. Для предотвращения болезни у детей следует посещать педиатра при любых подозрениях на болезнь, а также проводит пренатальное обследование плода.

Чтобы болезнь не прогрессировала, необходимо постоянное лечение и наблюдение у лечащего врача. Необходимо также следить за развитием ребенка, если не проводилось пренатальное обследование: первые признаки синдрома Фабри заметны у ребенка в пятилетнем возрасте. Ярким симптомом болезни в детстве считается появление красных язвочек на теле.

Автор статьи:

Оценка статьи

-
-1
+
Рекомендуем другие статьи по теме
Добавить комментарий
Согласен на обработку персональных данных